Blood：2396位出血、高血压和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析

用以临床治疗的靶向高通量核酸（HTS）面板检验均需要仔细考虑所包含的合适的治疗级遗传物质，能够检验多种遗传物质特异性，不具高水平的分析高频率和可重复性。Kate Downes等人通过治疗级遗传物质的ThromboGenomics HTS面板检验（包含与罕见坏死、血栓或血小板持续性[BTPD]具体的特异性）对2396位插入特异性患者进行核酸。根据临床表型号具体分子治疗率，所有血栓、心血管、血小板小数和功能持续性患者的总治疗率为，不明情况坏死障碍患者（特征是消肿次测试结果出现持续性）的治疗率为3.2%。一个多社会科学一个团队（MDT）将745个独特人体内（包括拷贝数人体内和内含子人体内）细分病原体型号、可能病原体型号和意义不具体型号。一半的（50.9%）特异性为新发特异性，在不太可能推断出与BTPD有关的7个遗传物质中推断出了41个独特人体内。对经典心血管通路的分析推断出29位患者不具单遗传物质持续性的证明。综上所述，本研究确实过渡到HTS特异性检验，对于高特异性不太可能的BTPD患者而言是一个想像中有价值的补充检验。原始出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文都和梅斯医学（MedSci）原创编译，转贴均需授权！