NEJM：考登综合症-病例刊文

患者为一名32岁的性工作者，因推测多处肿块数月到门诊就诊。她无法明显的其所或家庭家族史。

体格核对推测指尖上有聚集的溃疡(如图A上图)，她调查结果真是这种溃疡自儿童时期就存在。核对时，双侧有多个平滑、稳固、可移动的肿块，右乳上下侧象限有一个2cm的无痛性肿块。x暗核对显示乳腺游离，伴有多个溃疡。放射成像证实右有肿块(如图B银色交叉上图)，多个较小的病症与状瘤一致(红色交叉上图)。活检结果与雌激素受体阳性的浸润性导管癌一致，而人表皮生长因子受体2阴性；同时伴有帕金森氏症导管内状瘤。

由于猜疑有考登syndrome，该患者顺利完成了蛋白质检测，推测编码蛋白酶和尴尬素同源物(PTEN)的诱导蛋白质发生失活性状。考登syndrome是一种常以染色体显性遗传的PTEN错构瘤syndrome，与胰腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和其他前列腺癌的可能性增加有关。口腔上皮细胞状瘤是常以见的皮肤病症。

该患者给与了右乳改良根治性切除术和左乳预防性切除术。除了遗传咨询外，前列腺癌天气预报是考登syndrome患者治疗的一个重点。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;